농촌진흥청(청장 조재호)은 젖소에서 유산을 유발하는 선천성 기형(반전성열체)의 원인이 되는 유전 마커를 확인했다고 밝혔다.
1960년대 미국 내 대표적인 홀스타인 씨수소 혈통인 치프(Pawnee Farm Arlinda Chief)는 육종 역사상 번식력이 가장 뛰어났다. 그러나 유산을 일으키는 치명적인 유전자 ‘APAF1’를 가졌다는 점을 몰랐던 농장주들은 뛰어난 번식력을 이유로 이 소의 정액으로 인공수정을 했다. 결국, 전 세계적으로 약 50만 건의 자연유산을 초래한 사건이 있었다.
국내 젖소의 송아지 유·사산 관련 정확한 개체에 관한 통계가 보고된 바는 없다. 농림축산검역본부에서 포유류 질병 진단 실적을 참고하면, 소의 유·사산 건수가 2020년 158건, 2021년 167건, 2022년 148건으로 집계됐다. 보고되지 않은 유·사산 수를 감안하면 더 많을 것으로 추정된다.
반전성열체(Schistosomus reflexus)는 주로 소에서 발생하는 치명적인 선천성 증후군이다. 정상적으로 태어나지 못하고 유산되지만, 유전적 원인은 밝혀진 바가 없다.
반전성열체(Schistosomus reflexus)는 내장 돌출, 척추와 등에서 흉추골의 현저한 만곡, 골반 변성 등을 보이는 선천성 기형이다.
이에 농촌진흥청 국립축산과학원는 농림축산검역본부와 협업해 반전성열체 증상을 보이는 젖소 개체의 근육 시료를 확보했다. 유전자형 변이 정보를 생산하고, 동물 유전정보 공개 데이터베이스(OMIA; Online Mendelian Inheritance in Animal)와 비교 분석했다.
그 결과, OMIA에 등록된 유전질환 관련 정보 135종 중 젖소(홀스타인)에서 사산율 증가와 수태율을 낮출 수 있다고 보고된 유전 마커(HH1)*의 유전자형과 반전성열체 개체의 유전자형이 일치함을 확인했다.
HH1 유전 마커는 정상 젖소에서 G/G 유전자형이, 유·사산 젖소는 A/A 유전자형이 나타난다고 보고돼 있다. 이번 연구에서 수집한 반전성열체 개체는 A/A 유전자형임을 알 수 있었다. 즉, 기존 HH1 유전 마커의 A/A 유전자형 젖소의 유·사산 발생 원인이 반전성열체 증후군임을 밝힌 것이다.
※ 국립축산과학원 홀스타인 보유축에 대한 HH1 변이 빈도 결과
홀스타인 소에서 유산 발생 연관 치사유전자인 APAF1 유전자 내부에서 나타나는 염기변이. 35년 동안 전 세계적으로 약 50만 건(손실액 약 4억 2천만 달러)의 자연유산 초래했다.
이번 연구 결과는 산업재산권 출원(젖소 반전성열체 조기진단 단일염기다형서(SNP) 마커, 출원번호: 10-2022-0148980)을 마쳤으며, 국제학술지‘Frontiers in veterinary science(IF=3.471)’에도 게재돼 산업적, 학술적 가치를 인정받았다.
농촌진흥청 국립축산과학원 동물유전체과 조용민 과장은 “이 연구를 통해 확인한 유전 변이는 우리나라 홀스타인 젖소 집단의 개량 및 번식에 적용하여 송아지 유·사산에 의한 농가 피해를 줄일 수 있을 것으로 기대된다.”라며, “우리나라 고유자원인 한우에서 나타나는 유·사산 관련 유전병에 대한 원인 구명 연구도 지속할 계획이다.”라고 말했다.
